بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون
در متن این مقاله یا بخش از هیچ منبعی نام برده نشدهاست. شما میتوانید با افزودن منابع بر طبق شیوهنامهٔ ارجاع به منابع، به ویکیپدیا کمک کنید.
علایم بیماری هانتینگتون (HD) شامل کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیبشناختی (پاتولوژیک) در یاختههای مغز میباشد. این بیماری در اثرجهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین ایجاد میشود. آزمایشهای انجام شده بر موشهایی که از لحاظ ژنتیکی دستکاری شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین می انجامدژن و پروتئین هانتینگتین
هانیتنگتون،در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجا میشود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد میکند. هانتینگتین در سپتوپلاسم سلولهای عصبی و متصل با غشا ها، ویزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین میشود. این توالی باعث اتصال پروتئینهای هانتنیگتین و پروتئینهای دیگر بهم میشود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلولهای عصبی مغز میشود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلولها بیان میشود ولی فقط در سلولهای عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشتهای میشودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئینهای هانتینگنین، برهمکنش با پروتئینهای دیگری هم لازم میباشد که این پروتئینها به طور اختصاصی فقط در سلولهای عصبی مغز بیان میشوند.
بیماریهای دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین
پژوهندگان میگویند یافتههای آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماریهای دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژنهای جهش یافته، پروتئینهایی را با زنجیرههای طویل غیرطبیعی از اسید آمینه گلوتامین تولید میکنند، دارد. به گفته پژوهشگران یافتههای آنان نشان میدهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتئینها در بیماریهای آلزایمر و پارکینسون نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله نورودژنراسیون انتخابی ایجاد شده توسط پروتئینهای بیماری مشخص میشوند، اما سازوکارهای (مکانیسم های) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند
The Behavioral Changes Associated with Huntington's disease
تغییرات رفتاری مرتبط با بیماری هانتینگتون
هانتینگتون یک بیماری نابود کننده سلولهای عصبی است و تخریب بخشهایی از مغز باعث بروز اختلالات حرکتی مثل راه رفتن تعادل فرد تکلم و همچنین تغییرات رفتاری و ادراکی می شود . تغیرات رفتاری از مهمترین ویژگیهای فرد مبتلا است که باعث رنجوری خود و افراد وابسته به او می گردد. تغیرات رفتاری حاصله تا حدودی متنوع و وابسته به ناحیه ای از مغز است که آسیب دیده است .
برای تشخیص بیماری در فرد ,حرکات بدن ,رفلکسها ,حرکات چشمها , قدرت شنوایی و تعادل فرد توسط نورولوژیست تست می شود.تصویر اسکن مغز نیز برای مشخص شدن وقوع تغیرات ساختاری در مغز ممکن است مورد استفاده قرار گیرد . برخی از تغییرات رفتاری که در بیماران مبتلا به هانتینگتون
بروز می کند عبارت است از :
• Aggression پرخاشگری
• Altered sexuality تغییر تمایلات جنسی
• Anxiety
• Apathy اضطراب
• Delusions هذیان گویی
• Denial انکار
• Depressionافسردگی
• Disinhibition بازداری زدایی
• Frustration ناکامی
• Hallucinations توهم
• Irritability تحریک پذیری
• Mania شیدایی
• Repetition تکرار
• Unawareness غفلت
آیا تغیرات رفتاری قابل درمانند؟
در حال حاضر راهی برای ترمیم آسیب های وارده به مغزکه خود سبب بروز نشانگان رفتاری در بیمار می شود؛ وجود ندارد.تغیرات رفتاری اساسا مربوط به آسیب های وارده به نورونها و اتصالات نرونی در مغز است .چنین تغیراتی در این مرحله از بیماری غیر قابل برگشت می باشند .با این حال تحقیقاتی برای شناخت این موضوع که آیا مغزقدرت ترمیم خود باساخت نورونهای جدید و اتصالات بین آنها را دارا می باشد یاخیر, در حال انجام است .برای اطلاع از چگونگی خودتوانی طبیعی مغز در ترمیم بافت های خود اینجا را کلیک کنید .
خوشبختانه برای کنترل نشانگان رفتاری, دارو هایی در اختیار است و راهبرد هایی نیز برای به حداقل رساندن وقوع رفتارهای مشکل دار وجود دارد .
قائل شدن شخصیت برای فرد مبتلا در کنار آمدن بیمار با زیانهای ناشی از بیماری اثر شاخصی دارد . حفظ شخصیت انسانی بیمار در برطرف شدن افسردگی؛ ناامیدی و یاس و همچنین تحریک پذیری زیاده از حد بیمار موثر است . درمان مشکلات رفتاری با روشهای بسیار ساده ای مثل تماسهای اجتماعی با دیگران و فعالیت های خارج از منزل میسر می شود . اشتغالات رضایت بخش اثرات درمانی بسیار خوبی دارند.سکوت و آرامش محیطی درکاهش ناامیدی و تحریک پذیری های فرد بیمار موثر است . اگر می خواهید مطالب بیشتری راجع به چگونگی تاثیر محیط بر ایجاد یا تشدید نشانگان رفتار یبدانید بر اینجا کلیک کنید.
داروهای متنوعی برای درمان نشانگان رفتاری در اختیار هستند. کافئین می تواند به عنوان یک ماده ضد افسردگی خوب در بیناران هانتینگتون عمل کند .در موارد نادری مثل بیماری وسواس,بیماری دو قطبی , توهم و هذیان گفتن مریض روانشناس می تواند مشاوره با بیمار نماید و نهایتا داروهای ضد روان پریشی را تجویز نماید . بی احساسی علامت مشترک رفتاری در بیماران هانتینگتون را می توان با داروهای محرک روان مثل ریتالین درمان کرد .اضطراب معمولابا مهار کنندهای انتخابی بازجذب سروتونین) (SSRIs که سطوح سروتونین (ماده شیمیایی موثر در تنظیم خلق و خو, هیجان, خواب و امیال فرد ) را افزایش می دهد درمان می شود .
غالب داروهای تجویزی برای درمان هانتینگتون دارای اثرات جانبی نیز می باشند . البته اثرات جانبی داروها متفاوت است ودر مواردی نمی توان تعیین کرد که مثلا بی احساسی این افراد ناشی از بیماری است یا از اثرات جانبی داروها ناشی می شود .
رویهمرفته راههای درمان هانتینگتون به دو شکل زیر قابل تقسیم است :راههای که نشانگان بیماری را کاهش می دهند , و راههایی که پیشرفت بیماری را کند می کنند .
در حال حاضر راه درمانی که پیشرفت بیماری را کاهش دهد شناخته نشده است .اما همانطور که تحقیقات علوم پزشکی پیش می رود امید به اینکه راهی برای درمان قطعی بیماری نیز کشف خواهد شد بیشتر می شود .
